Augenkrebs: das Retinoblastom
- Martin Döhring
- 1. Okt. 2021
- 1 Min. Lesezeit
Augenkrebs: das Retinoblastom
In meiner Studienzeit hat mich kaum ein Krankheitsbild so beängstigt aber auch fasziniert wie das Retinoblastom. Es handelt sich um einen bösartigen Krebs im Auge. Der Tumor geht von einer Netzhautzelle aus. Es ist Krebs der Netzhaut, der photosensiblen Schicht innen im Auge hinten.
Das Retinoblastom ist in jedem Fall heilbar. Aber…
Das Retinoblastom hat letztlich eine genetische Ursache. Eine Form ist erblich, die andere nicht.
Es gibt ein so genanntes „Retinoblastomgen“. Dies befindet befindet sich auf Chromosom 13, genauer dort auf der Bande q14. Zur Ausprägung eines Retinoblastoms, eines bösartigen Netzhauttumors müssen aber zwei Varianten (Allele, Mutationen) des Gens gleichzeitig betroffen sind und Aktivität entfalten.
Das Retinoblastom kann einseitig oder auf beiden Augen auftreten. Meistens wird im Kleinkindalter schon die Diagnose gestellt. Es gibt auch einen Bluttest. Symptome können sein : Leukokorie (weisse Pupille), Amaurose (Blindheit), Schielen (Strabismus) oder auch Grüner Star (Glaukom, erhöhter Augeninnendruck).
Richtig diagnostiziert wird das Retinoblastom durch Spiegelung des Augenhintergrundes.
Mittlerweile gibt es einen neuen, revolutionären Therapieansatz.
Ein Verfahren namens CRISPR wurde in den letzten Jahre entwickelt, umgangssprachlich wird es als Gen-Schere bezeichnet. Mit diesem Verfahren ist ein Gen-Knockout möglich, das Ausschalten eines einzelnen Gens (single gene knockout). Sollte beim Retinoblastom es wirklich erforderlich sein, beide Allele (mutierte Varianten des Retinoblastomgens) auszuschalten, so ist auch dies möglich.
Martin Döhring martin.doehring2020@gmail.com
Die Behandlung von Retinoblastom, einer seltenen Form von Augenkrebs, die hauptsächlich bei Kindern auftritt, entwickelt sich ständig weiter. Die CRISPR/Cas9-Technologie, auch bekannt als Genschere, ist ein vielversprechender Ansatz in der Gentherapie und hat das Potenzial, genetische Defekte auf molekularer Ebene zu korrigieren¹.
Die CRISPR/Cas9-Methode beruht auf einem angepassten Abwehrmechanismus von Bakterien, der es ermöglicht, bestimmte DNA-Sequenzen zu erkennen und zu schneiden. Dies könnte theoretisch genutzt werden, um defekte Gene, die zu Retinoblastom führen, zu reparieren oder zu ersetzen¹.
Allerdings ist die Anwendung von CRISPR/Cas9 zur Behandlung von Retinoblastom noch in der Forschungsphase und nicht als Standardbehandlung verfügbar. Die bisherigen Behandlungsmethoden für Retinoblastom umfassen Operation, Bestrahlung, Lasertherapie, Kryotherapie und Chemotherapie, je nach Stadium und Ausbreitung des Tumors².
Es ist wichtig, dass…
Chemosuppression kann die Enukleation verhindern.
Die bisherige Therapie ist zum Beispiel eine Strahlentherapie und auch die operative Entfernung eines Augapfels (Enukleation).
Der Single-Gene-Knockout soll gezielt und selektiv die Funktion eines Gens ausschalten oder unterdrücken.